Découverte d'un gène de stérilité masculine

Vendredi 18 Mars 2011


Une équipe de chercheurs français vient de réaliser une avancée majeure dans le domaine de l'infertilité masculine, en identifiant un gène impliqué dans un des syndromes responsables de cette infertilité. Cette découverte ouvre des perspectives à la fois de traitement pour les hommes souffrant de ce syndrome, mais aussi de développement de contraceptifs masculins non hormonaux.
Publiée dans l'édition de mars de la revue American Journal of Human Genetics, l'étude menée par l'équipe de Pierre Ray et Christophe Arnoult, au sein du laboratoire AGeing, Imagery and Modeling (AGIM, CNRS/Université Joseph Fourier/École pratique des hautes études Paris), met en évidence le rôle majeur joué par le gène DPY19L2 dans la globozoocéphalie spermatique. Sous ce nom barbare se cache un des syndromes d'infertilité masculine, caractérisé par la production de spermatozoïdes à tête ronde incapables de féconder l'ovule.

En étudiant le génome de 20 hommes souffrant de ce syndrome, les chercheurs ont découvert que les ¾ d'entre eux présentaient une anomalie commune : l'absence du gène DPY19L2. La poursuite des travaux a permis de constater que le gène DPY19L2 servait à l'élongation du spermatozoïde et à la formation de l'acrosome, la "tête" du spermatozoïde dans laquelle se trouvent les enzymes lui permettant de percer la membrane de l'ovocyte.

De précédents travaux avaient démontré que, chez le ver nématode C. elegans, ce gène joue un rôle important dans l'établissement de la polarité cellulaire, indispensable au développement des embryons. Ces nouvelles recherches démontrent que chez l'homme, DPY19L2 joue aussi un rôle fondamental dans l'établissement d'une polarité cellulaire, mais dans ce cas, lors de la formation des spermatozoïdes. Ce serait ainsi le premier gène connu remplissant cette fonction.

Pour ces derniers, cette découverte majeure permet de "proposer un diagnostic génétique aux patients porteurs de spermatozoïdes globozoocéphales et, à terme, d'imaginer des solutions thérapeutiques contre ce syndrome". Le gène DPY19L2 pourrait également devenir une cible pour de nouveaux contraceptifs masculins non hormonaux, qui agiraient en bloquant son expression ou l'action de la protéine dont il code la synthèse, ce qui aurait pour effet d'empêcher la formation de spermatozoïdes féconds, imaginent les chercheurs. Un tel contraceptif pourrait demain voir le jour, un brevet protégeant ce concept ayant été déposé en novembre 2009.

Amélie Pelletier

Sources :
Communiqué de presse du CNRS - "Découverte d'une des causes d'infertilité masculine", 18 mars 2011.
A recurrent deletion of the DPY19L2 gene causes infertility in man by blocking sperm head elongation and acrosome formation. The American Journal of Human Genetics, Volume 88, Issue 3, 351-361, 11 March 2011 (abstract en ligne)

Une équipe de chercheurs français vient de réaliser une avancée majeure dans le domaine de l'infertilité masculine, en identifiant un gène impliqué dans un des syndromes responsables de cette infertilité.

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